北京安贞医院心脏超声医学中心何怡华教授团队成果荣获教育部科学技术进步二等奖
2021-12-30
首都医科大学附属北京安贞医院心脏超声医学中心、胎儿心脏病母胎医学中心以“启航健康 创新转化”为核心价值观，以胎儿心脏病母胎医学为学科特色，自2013年率先在国内成立了胎儿心脏病母胎医学会诊中心，进行全生命周期的多学科医疗服务，引领出生缺陷的创新医疗模式和技术，进行人工智能及精准医疗新技术研发和转化，将安贞医院的优质医疗水平下沉基层、服务百姓，从生命起点守护心脏健康。
何怡华教授团队多年来致力于出生缺陷防控事业，以胎儿心脏病超声诊断、母体疾病围产期管理、遗传学发病机制研究及大数据分析、医疗人工智能研究等为科学研究方向，联合四川大学华西二院华益民教授团队、北京妇产医院刘凯波教授团队及北航朱皞罡教授团队，完成项目《先天性心脏病防治新技术及其临床应用》，并荣获教育部科学技术进步二等奖殊荣！
一、项目完成人及完成单位
§ 项目完成单位：
1.首都医科大学
2.四川大学华西第二医院
3.首都医科大学附属北京妇产医院
4.北京航空航天大学
§ 项目完成人：
何怡华1，华益民2，刘凯波3，张烨1，谷孝艳1，刘晓伟1，韩建成1，郝晓艳1，张莹莹4，孙海瑞1，满婷婷1，刘翔宇4，周开宇2，李一飞2
二、项目背景及意义
先天性心脏病的发病率约为 1%，每三分钟出生一例，居新生儿出生缺陷之首，其中 60%的患儿在一年内死亡，急需关口前移的综合防控模式和新技术。以产前及早明确诊断的二级预防为切入点，实现孕前阻断、产后早治的三级联动防控体系是最有效的模式。但我国先心病产前诊断漏、误诊率高，出口管理缺乏且诊疗水平非均质化严重。使得致死性先心病出生率高，新生儿死亡率高，错失手术良机增高致残率。该项目创新性提出以二级预防为纽带的三级防治单病种管理新理念，依托北京安贞医 院心血管特色的综合解决平台，联合出生救治及母胎医学、智能研发团队，历时十多年专注于搭建多 学科会诊平台和网络体系，研发防治新技术，并将防治新技术植入于三级防治不同节点，系统地解决 了三级防治瓶颈问题，大大降低了致死性畸形儿的无预期出生和新生儿死亡率，减少了因对预后良好 的疾病认识不清而导致的过度引产。
该项目创新性提出以二级预防为纽带的三级防治单病种管理新理念，依托北京安贞医院心血管特色的综合解决平台，联合出生救治及母胎医学、智能研发团队，历时十多年专注于搭建多学科会诊平台和网络体系，研发防治新技术，并将防治新技术植入于三级防治不同节点，系统地解决了三级防治瓶颈问题，大大降低了致死性畸形儿的无预期出生和新生儿死亡率，减少了因对预后良好的疾病认识不清而导致的过度引产。
三、项目成果
1.制定了先天性心脏病产前超声定量检查和参数标准并创建定量诊断新算法(Q-Score)，研发了首款针对胎儿心脏病的智能筛查数据模型和软件。既提高了中心的产前诊断准确率又提高了基层的筛查准确率，解决了诊断水平非均质化和医疗供需失衡问题，实现了产前早期准确诊断的二级预防。
2.揭示胎儿心脏病遗传特征及研发孕前遗传阻断前置技术，为先天性心脏病产前合并遗传异常的精准诊断及孕妇下一胎孕前遗传阻断提供方案，从根本上杜绝预后不良的遗传综合征型先天性心脏病的家系传代，达到一级预防的目的。
3.首次建立基于结构异常、遗传背景和母体疾病信息的综合评价指标并实现知识计算化，研发专家辅助决策系统。基于先天性心脏病产前早期诊断及准确预后评估，与小儿心内科、心外科医生共同完成早期救治，实现三级防治。
4.通过网络框架的搭建和智能解决方案的应用，联通智能高效的三级防治体系，将多学科会诊平台、一体化医疗模式及防治新技术转移并下沉到基层，解决医疗非均质化问题，整体提高产前筛查和诊断水平，并将出生救治、遗传阻断等出口管理通过评估体系对接于产前筛查和诊断单位。
Q-Score和Z-Score的诊断效果评价
胎儿心脏病智能筛查数据模型及准确率
与欧美国家人工平均水平对比
四、何怡华教授团队介绍
首都医科大学附属北京安贞医院心脏超声医学中心、胎儿心脏病母胎医学中心充分依托安贞医院心血管特色的综合诊疗平台，整合了胎儿心脏病发生、发展链条上的优势学科，建立针对胎儿心脏病孕前、产前、产后防治的多学科诊疗团队。其创新的医疗模式和诊疗水平以及科研产出和转化为国内领军，国际知名。成立十年间，北京出生缺陷监测办公室数据显示，本中心医疗模式推广以来，北京市致死性胎儿心脏病出生率下降20%，过度引产率（挽救本该出生但被误判的生命）下降40%。同时以北京辐射全国，联合200余家妇幼保健机构，为近10万孕龄家庭服务，作为国家出生缺陷防控示范基地覆盖我国东西部自然人口近1亿。团队荣获“敬佑生命·荣耀医者”2021第六届公益活动盛典“金牌团队奖”。
中心以“启航健康 创新转化”为核心价值观，以“胎儿心脏病母胎医学”为学科特色和主要学术方向，开展胎儿心脏病的超声诊断及会诊、遗传检测咨询以及母体疾病围产期管理等，以“胎儿心脏病联合门诊”、“胎儿心脏病专病门诊”、“ 何怡华教授胎儿心脏病母胎医学知名专家团队门诊”及“胎儿心脏病母胎医学多学科会诊”为入口，结合院内相关多学科专家、院际专家协作组，解决胎儿心脏病孕前-产前-产后的多学科问题，惠及胎儿心脏病患者及家庭。
胎儿心脏母胎医学中心目前有成员40名，其中教授1名、副教授3名；主任医师10名、副主任医师5名、主治医师10名，住院医师10名、主管护师1名、随访小组4名、遗传学小组2名、人工智能及大数据管理小组3名。医师队伍中博士后1名、博士20名、硕士14名，在读博士及硕士研究生18名。团队每年承担大量院内及院际心脏超声诊断及会诊工作，成人经胸心脏超声检查约200000例/年，胎儿心脏超声专项检查约7000例/年，经食管心脏超声检查约1000例/年，胎儿心脏病母胎医学会诊约400例/年。截止至2021年6月，已为7万多个胎儿心脏病及高危家庭明确了产前诊断并进行预后咨询，已为2000余个胎儿心脏病患者搭建了出生救治绿色通道。
